Entradas

Enfermedades lisosomales (Esfingolipidosis)

Imagen
 Ahora detallaremos otro de los tipos de enfermedades lisosomales: Esfingolipidosis. Las esfingolipidosis constituyen un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por el acumulo anormal de esfingolípidos en las células debido a deficiencias enzimáticas específicas. Este grupo incluye enfermedades raras como la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Tay-Sachs, entre otras. Esfingolípidos y su Función: Los esfingolípidos son lípidos complejos fundamentales para las membranas celulares, con una estructura básica que incluye la esfingosina. Su diversidad estructural contribuye a funciones biológicas cruciales, como la formación de la barrera celular y la señalización celular. Ejemplos incluyen la esfingomielina y los glucocerebrósidos. Su papel es vital en la integridad estructural celular y participan en procesos biológicos esenciales para el funcionamiento celular normal. Tipos: Las esfingolipidosis son un grupo de trastornos
Publicar un comentario
Leer más

Enfermedades lisosomales (Mucopolisacaridosis)

Imagen
Como se mencionó en nuestro blog sobre las enfermedades lisosomales, en esta ocasión detallaremos un poco más uno de sus tipos: Mucopolisacaridosis. ¿Qué son? Las mucopolisacaridosis (MPS) pertenecen a un grupo heterogéneo de enfermedades que se generan por deficiencias enzimáticas, caracterizadas por la acumulación lisosomal de sustancias intermedias del metabolismo de los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), que son macromoléculas que proporcionan soporte estructural a la matriz extracelular y son parte importante de los procesos de regulación y comunicación celular. Estas enfermedades pertenecen al subgrupo de las patologías monogénicas, que en algunos casos pueden darse también por rearreglos cromosómicos. Tipos de Mucopolisacaridosis: Síntomas y Manifestaciones: Problemas Óseos: Deformidades, problemas articulares y baja estatura son comunes. Complicaciones Cardíacas: Afectación del corazón, con riesgo de enfermedad cardíaca. Compromiso Neurológico: Deterioro cognitivo,
Publicar un comentario
Leer más

Enfermedades lisosomales

Imagen
Las enfermedades lisosomales son trastornos genéticos que afectan el funcionamiento de los lisosomas, estructuras celulares encargadas de la digestión de materiales. Ejemplos incluyen la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Tay-Sachs y la mucopolisacaridosis. Estas condiciones pueden causar acumulación de sustancias no digeridas en las células, afectando diversos órganos y sistemas del cuerpo. ¿Qué son? Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos. Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios
Publicar un comentario
Leer más

Anemia de células falciformes

Imagen
Vivir con anemia de células falciformes (ACF) implica enfrentar desafíos diarios, desde crisis de dolor agudo hasta la gestión de la fatiga crónica. La vida con ACF requiere adaptaciones en el estilo de vida, atención médica regular y un enfoque en la prevención de complicaciones. Sin embargo, a pesar de los desafíos, muchas personas demuestran resiliencia, abogan por la conciencia y contribuyen de manera significativa a sus comunidades.    ¿Qué es?  La anemia de células falciformes (ACF) es una enfermedad genética de la sangre que afecta principalmente a personas de ascendencia africana, así como a aquellos con antecedentes de áreas geográficas donde la malaria es prevalente. Esta condición se caracteriza por una mutación en el gen que codifica la hemoglobina, una proteína responsable de transportar oxígeno en los glóbulos rojos. En individuos con ACF, la hemoglobina asume una forma anormal, provocando que los glóbulos rojos adopten una estructura en forma de hoz en lugar de su forma
Publicar un comentario
Leer más

Talasemia

Imagen
  Las talasemias son un grupo de anemias hemolíticas, microcíticas, hereditarias, caracterizadas por síntesis defectuosa de hemoglobina. La alfa-talasemia es particularmente frecuente entre personas con ascendencia africana, mediterránea o del sudeste asiático. La beta-talasemia es más frecuente entre personas con ascendencia mediterránea, del Oriente Medio, del sudeste asiático o de India.  Fisiopatología: Es una hemoglobinopatía que se considera uno de los trastornos hereditarios más frecuentes de la producción de hemoglobina. La molécula de hemoglobina normal del adulto (Hb A) consiste en 2 pares de cadenas denominadas alfa y beta. La sangre normal de los adultos también contiene ≤ 2,5% de hemoglobina A2 (compuesta por cadenas alfa y delta) y hemoglobina F (hemoglobina fetal) < 1,4%, que tiene cadenas gamma en lugar de cadenas beta. La talasemia es el resultado de una síntesis de hemoglobina desequilibrada causada por una producción disminuida de al menos una cadena de polipéptid
Publicar un comentario
Leer más