Talasemia

 

Las talasemias son un grupo de anemias hemolíticas, microcíticas, hereditarias, caracterizadas por síntesis defectuosa de hemoglobina. La alfa-talasemia es particularmente frecuente entre personas con ascendencia africana, mediterránea o del sudeste asiático. La beta-talasemia es más frecuente entre personas con ascendencia mediterránea, del Oriente Medio, del sudeste asiático o de India. 

Fisiopatología:

Es una hemoglobinopatía que se considera uno de los trastornos hereditarios más frecuentes de la producción de hemoglobina. La molécula de hemoglobina normal del adulto (Hb A) consiste en 2 pares de cadenas denominadas alfa y beta. La sangre normal de los adultos también contiene ≤ 2,5% de hemoglobina A2 (compuesta por cadenas alfa y delta) y hemoglobina F (hemoglobina fetal) < 1,4%, que tiene cadenas gamma en lugar de cadenas beta. La talasemia es el resultado de una síntesis de hemoglobina desequilibrada causada por una producción disminuida de al menos una cadena de polipéptidos de globina (beta, alfa, gamma, delta).

Alfa-talasemia

La alfa talasemia es un tipo de talasemia hereditaria (que se transmite entre miembros de una familia). Es un trastorno hematológico que reduce la capacidad del organismo para producir glóbulos rojos sanos y hemoglobina normal.

Fisiopatología:

La alfa globina está compuesta por cuatro genes específicos, dos en cada cadena del cromosoma 16. Cada persona necesita de estos cuatro genes (dos de cada uno de sus padres) a fin de elaborar suficiente alfa globina para que la hemoglobina del organismo funcione con normalidad. Si faltan uno o más de estos genes, ocurren distintas formas de alfa talasemia:

• Si falta un gen, la persona es un portador "silencioso" de alfa talasemia y por lo general no tiene signos ni síntomas.
• Si faltan dos genes, la persona tiene rasgo de alfa talasemia (también llamada alfa talasemia menor) y tal vez tenga una leve anemia.
• Si faltan tres genes, la persona tiene enfermedad de la hemoglobina H. Esto puede causar anemia moderada a grave.
• Si faltan los cuatro genes, la persona tiene alfa talasemia mayor (también llamada hemoglobina de Bart o hidropesía fetal). Este es el tipo más grave de alfa talasemia. Por lo general, si un feto padece este trastorno morirá en el vientre materno, o el bebé morirá poco después de nacer, porque no es capaz de producir hemoglobina normal para transportar oxígeno a todo el cuerpo.
  
  
  

Signos y síntomas:

La gravedad de los signos o síntomas depende del tipo de alfa talasemia que tenga una persona y de la gravedad del trastorno:

Sin síntomas — los portadores silenciosos de alfa talasemia en general no tienen signos ni síntomas del trastorno. La hemoglobina del organismo funciona con normalidad porque la falta de la proteína alfa globina es menor.

Anemia leve — Las personas con rasgo de alfa talasemia tal vez no tengan signos ni síntomas, pero es común que tengan anemia leve:

• Sensación de cansancio o debilidad
• Falta de aliento
• Sensación de mareo
• Dolor de cabeza
• Manos y pies fríos
• Piel pálida
• Dolor en el pecho.

Anemia moderada a grave y otros problemas de salud — Las personas con formas avanzadas de alfa talasemia (enfermedad de la hemoglobina H) en general tendrán signos o síntomas dentro de sus dos primeros años de vida, incluyendo anemia moderada a grave y otros problemas de salud:

• Piel pálida y apatía
• Pérdida de apetito
• Orina oscura
• Crecimiento enlentecido y pubertad retrasada
• Piel u ojos (parte blanca) amarillentos (ictericia)
• Corazón, hígado o bazo agrandados
• Problemas en los huesos
• La hidropesía fetal se puede diagnosticar durante la gestación. Por lo general, el feto no sobrevive, aunque en raras ocasiones es posible realizar una transfusión al feto, dentro del útero, y que sobreviva.

Tratamiento:

• Las personas asintomática requieren poco o nulo tratamiento.
• Las personas con hidropesía fetal dependerán de transfusiones de sangre durante toda su vida y tienen graves problemas de salud.
• Para las formas moderadas y graves del trastorno se emplean tres tratamientos estándar:
• Transfusiones de sangre — el tratamiento principal para las personas con alfa talasemia grave. Este tratamiento proporciona glóbulos rojos sanos con hemoglobina normal.
• Terapia de quelación del hierro — Elimina el exceso de hierro del organismo, provocado por las reiteradas transfusiones de sangre que constituyen el tratamiento de la alfa talasemia grave. 
• Trasplante de células madre sanguíneas y de médula ósea — sustituye las células madre defectuosas por otras sanas provenientes de un donante.

Índices de supervivencia:

• La talasemia grave (hemoglobina H grave o hidropesía fetal) puede causar insuficiencia cardíaca y muerte. Las transfusiones de sangre periódicas y la terapia de quelación del hierro, o un trasplante de células madre exitoso, podrían mejorar las probabilidades de supervivencia.
• Las formas menos graves de alfa talasemia (portador silencioso o rasgo de alfa talasemia) por lo general no acortan la vida de la persona.

Beta-talasemia

Fisiopatología:

La beta-talasemia resulta de una producción disminuida de cadenas de polipéptido beta debido a mutaciones o deleciones en el gen de la beta globina, lo que conduce a una producción de hemoglobina A alterada.

La beta globina está compuesta por dos genes específicos, uno en cada cadena del cromosoma 11. Cada persona necesita de estos dos genes (uno de cada uno de sus padres) a fin de elaborar suficiente beta globina para que la hemoglobina del organismo funcione con normalidad. Si uno o más de estos genes están alterados, ocurren distintas formas de beta talasemia:

• Si hay un gen alterado — la persona es un portador "silencioso" de beta talasemia. Esta afección se llama rasgo de beta talasemia (también denominada beta talasemia menor) y puede causar una leve anemia.
• Si ambos genes están alterados — la persona tiene beta talasemia intermedia o beta talasemia mayor (también denominada anemia de Cooley). La forma intermedia del trastorno causa anemia moderada y la forma mayor causa anemia grave.
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Signos y síntomas:

Los signos y síntomas de la beta talasemia son causados por la falta de oxígeno en el torrente sanguíneo. Esto ocurre porque el organismo no produce suficientes glóbulos rojos sanos y beta globina.

La gravedad de los signos o síntomas depende del tipo de beta talasemia que tenga una persona y de la gravedad del trastorno:

Anemia leve o ningún signo ni síntoma — Muchas personas con rasgo de beta talasemia no tienen ningún signo ni síntoma del trastorno. No obstante, pueden tener anemia leve. Los síntomas incluyen:

• Sensación de cansancio o debilidad (fatiga)
• Falta de aliento.
• Sensación de mareo
• Dolor de cabeza
• Manos y pies fríos
• Piel pálida
• Dolor en el pecho.

Anemia leve a moderada y otros problemas de salud — Las personas con beta talasemia intermedia tienen anemia leve a moderada y puede que tengan otros problemas de salud:

• Crecimiento enlentecido y pubertad retrasada
• Agrandamiento del bazo.
• Problemas en los huesos

Anemia grave y otros problemas de salud — Las personas con beta talasemia mayor tienen anemia grave y puede que tengan también otros problemas de salud:

• Piel pálida y apatía
• Pérdida de apetito
• Orina oscura
• Piel u ojos (parte blanca) amarillentos (ictericia)
• Crecimiento enlentecido y pubertad retrasada
• Bazo, hígado o corazón agrandados
• Problemas en los huesos

Tratamiento:

El tratamiento de la beta talasemia se basa en el tipo y la gravedad del trastorno. Las personas que tienen rasgo de beta talasemia suelen tener síntomas leves, o no tener síntomas, y necesitar poco o nada de tratamiento. Para las formas moderadas y graves del trastorno se emplean tres tratamientos estándar:

• Transfusiones de sangre — el tratamiento principal para las personas con beta talasemia moderada o grave. Este tratamiento proporciona glóbulos rojos sanos con hemoglobina normal.
• Terapia de quelación del hierro — Elimina el exceso de hierro del organismo, provocado a menudo por las reiteradas transfusiones de sangre que constituyen el tratamiento de la beta talasemia moderada o grave.
• Trasplante de células madre sanguíneas y de médula ósea — sustituye las células madre defectuosas por otras sanas provenientes de un donante.

Índices de supervivencia:

• La beta talasemia grave puede causar insuficiencia cardíaca y muerte, a menudo entre los 20 y 30 años de edad. Las transfusiones de sangre periódicas y la terapia de quelación del hierro pueden ayudar a mejorar las probabilidades de supervivencia.
• Las formas menos graves de beta talasemia por lo general no acortan la vida de una persona.

Diagnostico de las talasemias:

• Evaluación para anemia hemolítica si se sospecha
• Frotis de sangre periférica
• Electroforesis de hemoglobina
• Estudios de DNA (diagnóstico prenatal)