Enfermedades lisosomales (Mucopolisacaridosis)

Como se mencionó en nuestro blog sobre las enfermedades lisosomales, en esta ocasión detallaremos un poco más uno de sus tipos: Mucopolisacaridosis.


¿Qué son?

Las mucopolisacaridosis (MPS) pertenecen a un grupo heterogéneo de enfermedades que se generan por deficiencias enzimáticas, caracterizadas por la acumulación lisosomal de sustancias intermedias del metabolismo de los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), que son macromoléculas que proporcionan soporte estructural a la matriz extracelular y son parte importante de los procesos de regulación y comunicación celular. Estas enfermedades pertenecen al subgrupo de las patologías monogénicas, que en algunos casos pueden darse también por rearreglos cromosómicos.

Tipos de Mucopolisacaridosis:



Síntomas y Manifestaciones:

  • Problemas Óseos: Deformidades, problemas articulares y baja estatura son comunes.
  • Complicaciones Cardíacas: Afectación del corazón, con riesgo de enfermedad cardíaca.
  • Compromiso Neurológico: Deterioro cognitivo, retraso en el desarrollo y problemas de conducta.
  • Problemas Visuales y Auditivos: Opacidad corneal, pérdida de audición.
  • Complicaciones Respiratorias: Problemas respiratorios debido a la afectación de los pulmones.

Diagnóstico:

  • Evaluación clínica detallada, incluyendo antecedentes familiares.
  • Análisis de sangre y orina para medir enzimas específicas y detectar acumulación de GAG.
  • Pruebas genéticas para identificar mutaciones asociadas con cada tipo de MPS.
  • Imágenes médicas y, en algunos casos, biopsias para evaluar daños en órganos y tejidos.

Tratamiento 

El tratamiento de las mucopolisacaridosis (MPS) se centra en frenar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Se han desarrollado enfoques específicos como el trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT) y la terapia de reemplazo enzimático (ERT). 

  • En MPS I, el HSCT temprano ha demostrado ser efectivo, mientras que la ERT con laronidasa se utiliza en casos no captados tempranamente. 
  • En MPS II, se emplea ERT con idurosulfasa y HSCT. 
  • Para MPS III, donde la ERT no ha sido desarrollada debido a la barrera hematoencefálica, se investiga terapia génica y otros enfoques. 
  • La enfermedad de Morquio (MPS IV) tiene tratamiento aprobado por la FDA, utilizando ERT con elosulfasa alfa. 
  • En MPS VI, la ERT con galsulfasa es una opción, y se considera el HSCT..

Otras formas de MPS carecen de ERT hasta la fecha, destacando la importancia de un manejo transdisciplinario con especialistas y guías de manejo preventivo para cada subtipo.



Comentarios

Publicar un comentario

Entradas más populares de este blog

Anemia de células falciformes

Imagen
Vivir con anemia de células falciformes (ACF) implica enfrentar desafíos diarios, desde crisis de dolor agudo hasta la gestión de la fatiga crónica. La vida con ACF requiere adaptaciones en el estilo de vida, atención médica regular y un enfoque en la prevención de complicaciones. Sin embargo, a pesar de los desafíos, muchas personas demuestran resiliencia, abogan por la conciencia y contribuyen de manera significativa a sus comunidades.    ¿Qué es?  La anemia de células falciformes (ACF) es una enfermedad genética de la sangre que afecta principalmente a personas de ascendencia africana, así como a aquellos con antecedentes de áreas geográficas donde la malaria es prevalente. Esta condición se caracteriza por una mutación en el gen que codifica la hemoglobina, una proteína responsable de transportar oxígeno en los glóbulos rojos. En individuos con ACF, la hemoglobina asume una forma anormal, provocando que los glóbulos rojos adopten una estructura en forma de hoz en lugar de su forma
Leer más

Talasemia

Imagen
  Las talasemias son un grupo de anemias hemolíticas, microcíticas, hereditarias, caracterizadas por síntesis defectuosa de hemoglobina. La alfa-talasemia es particularmente frecuente entre personas con ascendencia africana, mediterránea o del sudeste asiático. La beta-talasemia es más frecuente entre personas con ascendencia mediterránea, del Oriente Medio, del sudeste asiático o de India.  Fisiopatología: Es una hemoglobinopatía que se considera uno de los trastornos hereditarios más frecuentes de la producción de hemoglobina. La molécula de hemoglobina normal del adulto (Hb A) consiste en 2 pares de cadenas denominadas alfa y beta. La sangre normal de los adultos también contiene ≤ 2,5% de hemoglobina A2 (compuesta por cadenas alfa y delta) y hemoglobina F (hemoglobina fetal) < 1,4%, que tiene cadenas gamma en lugar de cadenas beta. La talasemia es el resultado de una síntesis de hemoglobina desequilibrada causada por una producción disminuida de al menos una cadena de polipéptid
Leer más